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Bluterkrankheit: Wenn kleine Wunden problematisch werden

medizinfuchs Redaktion

medizinfuchs Redaktion

bluterkrankheit kleine Wunden mit großen folgen
Die in drei Varianten auftretende Bluterkrankheit gehört zu den hierzulande am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten.

Inhaltsverzeichnis

Die Betroffenen sind meist männlich und haben das auf ihrem X-Chromosom befindliche veränderte Gen von ihrer Mutter oder durch eine zufällige Mutation erhalten. Leiden sie an einer leichten Hämophilie, ist ihr Leben nicht so stark beeinträchtigt. Da die Erkrankung unheilbar ist, begleitet sie die Betroffenen lebenslang. Ihre Symptome lassen sich zwar nicht bessern, aber mit den geeigneten Medikamenten gut behandeln, sodass es im Extremfall nicht zum Verbluten kommt.

Was ist eine Bluterkrankheit?

Als Bluterkrankheit (Hämophilie) bezeichnet man eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Betroffenen eine gestörte Blutgerinnung haben. Bei Verletzungen kommt die Blutung überhaupt nicht oder erst später zum Stillstand: Das flüssige Blut verklumpt nur verzögert, sodass der Patient einen größeren Blutverlust erleidet als normalerweise üblich.

Die Blutgerinnung funktioniert bei gesunden Menschen durch das Zusammenwirken mehrerer Gerinnungsfaktoren, Thrombozyten (Blutplättchen) und Botenstoffe. Im menschlichen Blut sind sowohl gerinnungsfördernde als auch gerinnungshemmende Faktoren vorhanden. Sie befinden sich normalerweise im Gleichgewicht. Wird dieses jedoch durch bestimmte Medikamente oder Krankheiten gestört, kommt es entweder zu Blutgerinnseln (Thromben) oder zur Fibrinolyse (Gerinnungsstörung). Menschen, die an Hämophilie leiden, haben
  • einen Mangel an VIII-Gerinnungsfaktoren (Hämophilie A)
  • zu wenig IX-Faktoren (Hämophilie B) oder
  • das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

 

Gerinnungstörung im Blut - Bluterkrankheit

Wie entsteht die Bluterkrankheit?

Ursache der Bluterkrankheit ist ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, kann der genetische Fehler nicht ausgeglichen werden. Weibliche Personen nennt man Konduktorinnen (Überträgerinnen), da sie das verantwortliche Gen an ihre Kinder vererben können. Zirka 50 % der Fälle kommen auf diese Weise zustande. Bei der anderen Hälfte der Erkrankten ist eine spontane Mutation für das Auftreten der Krankheit verantwortlich. Das veränderte Gen bewirkt, dass der für die Gerinnung des Blutes erforderliche Faktor nicht in der erforderlichen Menge hergestellt wird oder aber so geschädigt ist, dass er seine Funktion im Körper nicht erfüllen kann.

Welche Symptome treten bei der Bluterkrankheit auf?

spontane blutungen bei der bluterkrankheit

Bei der Bluterkrankheit des Typs A zeigen sich dieselben Symptome wie bei der Hämophilie B. In den meisten Fällen zeigt sie sich während des ersten Lebensjahrs: Die kindlichen Patienten haben häufiger blauer Flecken als andere Kinder ihres Alters. Harmloses Nasenbluten ist nur schwer zu stillen.

Ein schwerer Faktor VIII- oder Faktor IX-Mangel zeigt sich mit stark erhöhter Blutungsneigung und erschwerter Blutstillung: Bei größeren Verletzungen und operativen Eingriffen kommt es zu längeren Nachblutungen. Außerdem treten im Alltag Spontanblutungen ohne erkennbare Ursache auf. Ein ausgeprägter Mangel an Gerinnungsfaktoren führt sogar bei relativ unbedeutenden Wunden zu starken Blutungen und heftigen Einblutungen in umliegende Muskeln, Bindegewebe und betroffene Gelenke. Patienten mit leichter Hämophilie bluten während einer Operation etwas stärker als gesunde Personen. Normale Alltagsverletzungen verschorfen ohne Probleme. Verletzungen im Bereich der Mundhöhle und des Kopfes verursachen bei Blutern oft Komplikationen: Sie können, wenn sie nicht rechtzeitig gestoppt werden, zu Atemproblemen führen.

Häufige Fragen zum Thema Bluterkrankheit

Nach der Erhebung der Krankengeschichte erkundigt sich der untersuchende Arzt danach, ob es in der Familie des Betroffenen bereits Fälle von Bluterkrankheit gibt, da der Patient dann eine höhere Wahrscheinlichkeit hat, selbst daran erkrankt zu sein. Der Mediziner führt eine körperliche Untersuchung durch und schaut sich die vorhandenen Blutergüsse und Wunden genauer an. Vor allem Einblutungen in Gelenke und Muskelblutungen sind dabei für ihn von Interesse. Zur Sicherung der Diagnose entnimmt er eine Blutprobe und lässt seine Laborwerte bestimmen. Die Blutuntersuchung zeigt dann, welcher Blutgerinnungsfaktor unterrepräsentiert ist.
Die statistisch am häufigsten belegte Form der Bluterkrankheit ist die Hämophilie A: Acht von zehn Betroffenen sind an ihr erkrankt. Hämophilie B und das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom kommen hingegen wesentlich seltener vor. Im Normalfall leiden nur Männer und männliche Kinder an der Krankheit. Beim Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom sind jedoch etwa die Hälfte der Kranken weiblich.

Wie behandelt man die Bluterkrankheit?

blutgerinnungshemmer spritzen bei bluterkrankheit

Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt, was bei Neugeborenen meist während der ersten 12 Monate ihres Lebens geschieht, und dementsprechend therapiert, unterscheidet sich die Lebenserwartung des Bluters nicht von der anderer Patienten. Zur Behandlung injiziert man ihm den fehlenden Gerinnungsfaktor mehrmals pro Woche. Hämophilie B-Bluter benötigen nicht ganz so häufig Injektionen wie Bluter mit Hämophilie A, da der Gerinnungsfaktor IX im Blut nicht so schnell abgebaut wird wie der Faktor VIII. Die verwendeten Gerinnungsfaktoren werden gentechnisch hergestellt oder stammen aus Spenderblut. Da die Erkrankten ihre Injektionen lebenslang benötigen, werden sie oder ein Elternteil darin eingewiesen, wie man sie selbst vornimmt. Bei manchen Patienten erfolgt auch eine Behandlung nach Bedarf: Sie erhalten ihre Gerinnungsfaktoren kurz vor einer geplanten Operation oder bei auftretenden Blutungen.

Kranken mit leichter Hämophilie kann mit der kurzzeitigen Gabe von Desmopressin geholfen werden. Der Wirkstoff regt die Ausschüttung der im Körper gespeicherten Gerinnungsfaktoren an. Ältere Betroffene, bei denen die Hämophilie bereits Gelenkschäden verursacht hat, können durch physiotherapeutische Maßnahmen ihre eingeschränkte Mobilität verbessern.

Wie kann man einer Bluterkrankheit vorbeugen?

Der Hämophilie kann man nicht grundsätzlich vorbeugen. Bei einer nachgewiesenen Bluterkrankheit sollten Sie jedoch darauf achten, dass Ihre Blutgerinnung nicht noch zusätzlich herabgesetzt wird. Nehmen Sie daher keine Medikamente ein, bei denen das der Fall ist (ASS). Verzichten Sie außerdem auf körperliche Betätigungen, bei denen Sie sich leicht verletzen können.

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