Hilfe zum Preisvergleich Tel: 030 - 94 888 740 Di-Do von 10-15 Uhr

nach oben

Mukoviszidose: Genetische Veränderung beeinträchtigt Organe

Stoffwechselerkrankung mit Folgen
Mukoviszidose ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Sie kommt bei einem von zweitausend neugeborenen Kindern vor und ist genetisch bedingt.
Die Mukoviszidose tritt laut Statistik recht selten auf und gehört zu den häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten. Sie lässt sich gut medikamentös behandeln, wobei die meisten therapeutischen Maßnahmen auf eine Besserung der Symptome und eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs abzielen. Dadurch lässt sich die ohnehin stark reduzierte Lebenserwartung der Patienten erhöhen und ihre Lebensqualität verbessern.

Der von den sekret produzierenden Drüsen erzeugte zähflüssige Schleim bewirkt, dass viele Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt sind. Daher haben Patienten mit cystischer Fibrose im weiteren Krankheitsverlauf ein erhöhtes Risiko, an schweren Infektionen der Atemwege zu erkranken.

Wie entsteht Mukoviszidose?

Die zystische Fibrose kommt durch eine Funktionsstörung der Sekrete herstellenden Drüsen zustande. Hauptsächlich betroffen sind die Bronchien und die Bauchspeicheldrüse. Sie produzieren zu dickflüssigen Schleim, der nur eingeschränkt abfließen kann. Vor allem die Atemwege (Lunge) und der Verdauungstrakt (Leber, Bauchspeicheldrüse) sind dadurch in Mitleidenschaft gezogen. Die chronische Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt.

atemwegsproblem,e bei mukoviszidose

Häufige Fragen zum Thema Mukoviszidose

Sie wird durch eine Mutation des CFTR-Gens ausgelöst. Es ist auf dem siebten Chromosom lokalisiert und hat die Aufgabe, die Bildung des CFTR-Proteins anzuregen. Dieses Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Eiweiß ist Bestandteil der Zellhülle und steuert den Austausch von Chlorid zwischen dem Zellinnern und der äußeren Umgebung der Zellen. Ist dieses Gen jedoch verändert, funktioniert der Stofftransport nicht mehr richtig und es kommt zu den typischen Mukoviszidose-Symptomen. Die am häufigsten auftretende Mutation ist das Fehlen der auf der 508. Position lokalisierten Aminosäure Phenylalanin.
Da das zähe Sekret außerdem die Pankreasgänge verstopft, kann die Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Verdauungsenzyme herstellen. Die Betroffenen magern stark ab und haben Blähungen, breiigen Durchfall und Beschwerden im Unterbauch. Ist außerdem noch die Bildung von Insulin eingeschränkt, erkrankt der Patient noch zusätzlich an einem Diabetes mellitus des Typs I. Manche Patienten entwickeln im weiteren Krankheitsverlauf eine Leberzirrhose. Die Mutation des CFTR-Proteins verändert außerdem die Zusammensetzung des Schweißes. Da das beim Schwitzen abgesonderte Wasser mehr Natrium und Chlorid enthält als normaler Schweiß, schmeckt er besonders salzig.

Welche Symptome treten bei einer Mukoviszidose auf?

Bei jedem fünften Neugeborenen zeigt sich die cystische Fibrose bereits kurz nach der Geburt mit einem Darmverschluss, der operativ behoben werden muss. Der Grund: Der erste Stuhl ist zu hart. Zu den wichtigsten Symptomen der Erkrankung gehören

  • chronischer Husten
  • Atemnot
  • häufige Infektionen
  • Verdauungsprobleme
  • Bauchschmerzen
  • dauerhafter, breiiger, fettiger Durchfall von üblem Geruch
  • Untergewicht 

Die beeinträchtigte Schleimproduktion in den Bronchien hat meist schweren Husten, eine dauerhafte Entzündung der Nasennebenhöhlen und Asthma bronchiale zur Folge. Durch den nicht ordnungsgemäß erfolgenden Chlorid-Transport entsteht zäher Schleim, der die Bewegung der auf der Bronchialschleimhaut sitzenden Flimmerhärchen hemmt. Daher kann er nicht mehr richtig abgehustet werden und staut sich in den Bronchien. Der Patient leidet wegen der verengten Atemwege an Luftnot. Da auch die in den Bronchien vorhandenen Bakterien nicht mehr richtig entfernt werden können, hat der Betroffene oft Atemwegsinfektionen. Sie schädigen die Lunge immer mehr, bis es schließlich zum Versagen der Lungenfunktion kommt.

Wie erkennt der Arzt eine Mukoviszidose?

säuglinge untersuchen

Schwangere Frauen, bei denen die chronische Stoffwechselerkrankung bereits mehrmals in der Familie aufgetreten ist, haben die Möglichkeit, über einen DNS-Test zu erfahren, ob das Ungeborene später ebenfalls an ihr erkrankt. Dazu entnimmt man Fruchtwasser und lässt es im Labor auf kindliche Zellen untersuchen, deren DNS die charakteristische Mutation aufweist. Seit Herbst 2016 können Mütter ihre Säuglinge im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf zystische Fibrose testen lassen. Dazu entnimmt man dem Baby etwas Blut aus der Ferse und lässt es im Speziallabor untersuchen. Zur Diagnose-Sicherung macht man dann noch einen Schweißtest. Erkrankte haben einen Salz-Wert von über 60 mmol/l und über 90 mmol/l (Babys). Um die Höhe des immunreaktiven Trypsins (IRT) festzustellen, lässt der Untersucher dem Betroffenen Blut entnehmen. Ist der IRT-Wert erhöht, leidet er tatsächlich an der Erbkrankheit.

Wie behandelt man Mukoviszidose?

Je früher die Behandlung der zystischen Fibrose erfolgt, desto bessere Therapieerfolge sind möglich. Die im Rahmen der Erkrankung auftretenden Verdauungsprobleme lassen sich am einfachsten behandeln. Täglich zugeführte Verdauungsenzyme (Pankreatin) beugen einer Pankreas-Insuffizienz vor. Über die Ernährung aufgenommene fettlösliche Vitamine, Kalorien und Salz bessern den Gesundheitszustand ebenfalls. Vorhandene Atemwegsinfektionen werden mit einer Antibiotika-Therapie bekämpft. Inhalationen und Mukolytika verflüssigen den in den Atemwegen gestauten Schleim, sodass er abgehustet werden kann. Diese Maßnahme dient außerdem der Vorbeugung von Infektionen im Bereich der Luftwege. Leichte körperliche Bewegung und bestimmte physiotherapeutische Übungen unterstützen ebenfalls den Abtransport des Schleims aus der Lunge. Mithilfe von Medikamenten, die Ivacaftor enthalten, lässt sich die Mukoviszidose mittlerweile sogar kausal behandeln. Der Wirkstoff trägt ebenfalls zur Verflüssigung des Schleims bei.

Mukoviszidose ist aktuell noch nicht heilbar. Diagnostiziert man sie jedoch frühzeitig, kann man mithilfe bestimmter Medikamente und medizinischer Anwendungen (Physiotherapie, Inhalationen) ihr Voranschreiten verzögern und ihre Symptome lindern. Dennoch ist die Lebenserwartung der Betroffenen verglichen mit der der übrigen Bevölkerung deutlich geringer: Sie werden im Durchschnitt nicht älter als 35 bis 40 Jahre. Kinder, die aktuell mit der Erbkrankheit geboren und bald therapiert werden, haben jedoch gute Chancen, wenigstens das fünfte Lebensjahrzehnt zu erreichen.

Artikel empfehlen:

Bestseller Mukoviszidose

› mehr