Alle Krankheiten zu X Chromosomale Intelligenzminderung Mit Hypogammaglobulinaemie Und Progressiven Neurologischen Ausfa

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7 Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom Piebaldismus mit neurologischen Anomalien ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien X-chromosomales Alport-Syndrom X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie] Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich CAHMR [Katarakt mit Hypertrichose und mentaler Retardierung]-Syndrom FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie Hirschsprung-Krankheit mit Nagelhypoplasie und Gesichtsdysmorphien Hydrozephalus mit Adipositas und Hypogonadismus Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie