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Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit psychomotorischer Retardierung
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Gallenblasenokklusion ohne Stein Gallenblasenstenose ohne Stein Gallenblasenstriktur ohne Stein Okklusion des Ductus cysticus ohne Stein Stenose des Ductus cysticus ohne Stein Striktur des Ductus cysticus ohne Stein
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SCARF [Skeletal abnormalities, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, psychomotor retardation and facial abnormalities]-Syndrom
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CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie] IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt
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