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Neurofibromatose: Erblich bedingte Hautveränderung

erblich bedingte erkrankung
Die Neurofibromatose ist eine hierzulande selten auftretende Erkrankung. Auslöser ist eine Mutation bestimmter Gene, die sogar spontan auftreten kann.
Etwa 50 Prozent der meist kindlichen und jugendlichen Patienten stammen aus Familien, in denen mindestens ein Elternteil selbst Neurofibromatose hat. Die unheilbare Krankheit sollte regelmäßig ärztlich überwacht und beim Auftreten von Komplikationen umgehend behandelt werden. So kann man wenigstens ihre (zahlreichen) Symptome lindern. Notfalls nimmt der Mediziner auch eine Operation vor, um die Gesundheit seines Patienten zu bessern.

Was ist eine Neurofibromatose?

Neurofibromatose tritt in zwei Formen auf: der Neurofibromatose des Typs 1 (NF1, Morbus Recklinghausen) und des Typs 2 (NF2), die medizinischen Erkenntnissen zufolge nicht heilbar sind. Laut Statistik kommt die Neurofibromatose des ersten Typs häufiger vor als die zweite Variante. Bei der Recklinghausen-Krankheit sind deutlich sichtbare Veränderungen der Haut das Leitsymptom. NF2 zeigt sich vor allem mit gutartigen Tumoren innerhalb des Körpers. Typisch für NF1 ist, dass bereits Kinder im Säuglingsalter die klassischen Symptome der Erkrankung aufweisen. Sie tritt bei einem von zirka 3.000 Babys in Erscheinung. Die Typ 2-Variante kommt noch wesentlich seltener vor. In der Regel bereiten beide Krankheitsformen den Betroffenen keine gravierenden Probleme, da sie meist mild verlaufen. Allerdings haben die Erkrankten ein erhöhtes Krebs-Risiko.

Wie entsteht eine Neurofibromatose?

genetischer defekt

Ursache der bei einem Teil der Betroffenen erblich bedingten Erkrankung ist eine Mutation des auf dem Chromosom 17 lokalisierten NF1-Gens. Die zweite Form der Neurofibromatose wird durch eine genetische Veränderung des NF2-Gens auf dem zweiundzwanzigsten Chromosom ausgelöst. Beide Formen werden vom Geschlecht unabhängig (autosomal dominant) vererbt.

Bei etwa der Hälfte der kindlichen Patienten lässt sich für beide Varianten kein familiär gehäuftes Auftreten feststellen: Ihre Erkrankung wird durch eine spontane Mutation verursacht.

Mit welchen Symptomen zeigt sich die Neurofibromatose?

Morbus Recklinghausen zeigt sich mit den sogenannten Milchkaffee-Flecken. Bereits kurz nach der Geburt oder während der ersten 12 Lebensmonate treten mindestens sechs ovale, hellbraune Pigmentflecke auf. Mitunter haben die Patienten in der Achselregion und den Leistenbeugen noch zusätzlich kleine Punkte, die an Sommersprossen erinnern (Hyperpigmentierung). Bei Kindern ab dem zehnten Lebensjahr bilden sich überall auf der Haut Neurofibrome. Das sind gutartige, blasenartig geformte, weiche, bräunliche und aus Bindegewebe und Nervenzellen bestehende Geschwülste und Knötchen.

Sie verursachen keine Beschwerden, können wenige Millimeter bis zu mehrere Zentimeter groß werden und treten sogar bei schwangeren Patientinnen in großer Anzahl in Erscheinung. Manche Kranke haben außer ihnen keine weiteren Anzeichen. Befinden sich die kleinen Geschwülste innerhalb des Körpers, bilden sie sich entlang der Nerven und sind sogar durch die Haut als bläuliche Verfärbungen sichtbar. Neurofibrome an der Regenbogenhaut sind sehr klein und werden Lisch-Knötchen genannt.
nervenbahnen reagieren

Bei anderen Betroffenen treten im weiteren Verlauf Komplikationen auf: Es kommt zur Nervenschädigung, erkennbar an epileptischen Anfällen. Außerdem bilden sich gutartige Tumore am Sehnerv (Optikusgliome) und benigne Nervenfaser-Tumore (Neurinome). Patienten mit Optikusgliomen leiden an Sehschwierigkeiten. Treten Neurinome auf, kommt es zu Konzentrations- und Lernstörungen. Die Einschätzung des Verlaufs der NF1 ist nahezu unmöglich, da ihre Krankheitsbilder sehr unterschiedlich sind. Schreitet die Krankheit voran, kann es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Deformation der Unterschenkel-Knochen kommen.

Häufige Fragen zum Thema Neurofibromatose

Bei der zweiten Form der Erbkrankheit dominieren gutartige Tumore, die nach dem Ende der Pubertät vor allem in den Nerven des Gehirns entstehen. Wachsen sie, können sie das Auftreten von Gleichgewichtsstörungen, Hörschäden und Lähmungen zur Folge haben. Nur eine geringe Anzahl der an der Typ 2-Neurofibromatose Erkrankten hat Haut-Veränderungen. Der Verlauf von NF2 lässt sich ebenfalls schwer vorhersagen. Tatsache ist jedoch, dass im Laufe der Jahre immer mehr Geschwülste entstehen.
Bei nur schwach ausgeprägten Anzeichen lässt der Arzt die DNS des Erkrankten im Labor untersuchen. Das kann sogar schon vor der Geburt nach einer Fruchtwasser-Entnahme geschehen. Hat der NF2 Patient Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten, führt der HNO-Arzt Hör- und Gleichgewichtstests durch. Über die Anzahl und Größe der im Innenohr befindlichen Akustikusneurinome geben CT und MRT Auskunft. Möglicherweise vorhandene Tumore des zentralen Nervensystems (Meningeome, Gliome) und getrübte Augenlinsen werden in speziellen Untersuchungen diagnostiziert.

Wie diagnostiziert man eine Neurofibromatose?

Wird die Erbkrankheit frühzeitig erkannt, kann der Arzt eventuellen Komplikationen und dauerhaften Folgeschäden vorbeugen. Mit mindestens einmal jährlich durchgeführten Untersuchungen lassen sich gesundheitliche Probleme schon im Vorfeld erkennen und behandeln. Der Facharzt überprüft die Hautoberfläche seines Patienten auf sichtbare Veränderungen. Bei älteren Erkrankten ist eine Computertomografie hilfreich. Auf ihr lassen sich Knochen- und Wirbelsäulenschäden deutlich erkennen. Weitere Untersuchungen beim Augenarzt bei einem Verdacht auf ein Optikusgliom und beim Neurologen geben zusätzliche Informationen. Eine MRT dient der Diagnose-Sicherung.
hautuntersuchungen zur diagnose

Wie behandelt man eine Neurofibromatose?

Neurofibromatosen lassen sich lediglich symptomatisch behandeln. Auf der Haut wachsende Neurofibrome können operativ entfernt werden, wenn sie den Betroffenen Beschwerden verursachen und möglicherweise entartete Zellen enthalten. Akustikusneurinome werden von einem Neurochirurgen herausgeschnitten, da sie unbehandelt immer größer werden und bei den zumeist jugendlichen Kranken zu einem akuten Hörsturz, Tinnitus (Ohrgeräuschen) und einer zunehmenden Schwerhörigkeit führen können. Patienten mit epileptischen Anfällen verabreicht man bestimmte Medikamente (Antiepileptika). Kinder mit einer Neurofibromatose benötigen vor ihrem ersten Schultag eine spezielle Lernförderung, da sie an einer Teilleistungsstörung leiden: Die ansonsten geistig normal entwickelten Patienten können sonst in späteren Schuljahren Probleme haben, den Lernstoff zu bewältigen.

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