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Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie Autosomal-rezessive schwergradige Makrothrombozytopenie

Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Sekretionsdefekt der Thrombozyten

Autosomal-dominante schwere kongenitale Neutropenie Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch CSF3R-Defizienz Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch CXCR2-Defizienz Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch G6PC3-Defizienz Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch JAGN1-Defizienz

Autosomal-rezessive Agammaglobulinämie

Autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel Autosomal-dominanter Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel Autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel Autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel

ADLD [Autosomal-dominante Leukodystrophie mit adultem Beginn] C11ORF73-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie RARS-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Autosomal-dominante Hämochromatose Autosomal-dominante hereditäre Hämochromatose Hanot-Chauffard-Syndrom Troisier-Hanot-Chauffard-Syndrom

Autosomal-dominante hypophosphatämische Rachitis Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis

Autosomal-dominante isolierte Hypomagnesiämie Autosomal-dominante isolierte Hypomagnesiämie Typ Glaudemans Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme

Autosomal-rezessive infantile Hyperkalzämie

Leichte autosomal-dominante nicht-syndromale Intelligenzminderung

ARSACS [Autosomal-rezessive spastische Ataxie vom Typ Charlevoix-Saguenay] Autosomal-rezessive Ataxie durch Ubiquinon-Mangel Autosomal-rezessive Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessive spastische Ataxie vom Typ Charlevoix-Saguenay Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 13 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 15 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 16 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 17 Autosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie Typ 19 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 20 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 23 Autosomal-rezessive spinozerebellare Ataxie Typ 5 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 7 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX Gen-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Blindheit und Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Epilepsie und Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit psychomotorischer Retardierung Autosomal-rezessive zerebellare Ataxie mit spät beginnender Spastik Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12 Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Syndrom der autosomal-rezessiven zerebellaren Ataxie mit Pyramidenbahnzeichen, Nystagmus und okulomotorischer Apraxie

Autosomal-dominante spastische Ataxie Typ 1 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 10 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 13 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 17 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 29 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 3 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 31 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 32 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 35 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 36 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 38 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 4 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 6 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 8 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 9 Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 9A Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 9B Autosomal-rezessive komplizierte spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Optikusatrophie und Dysarthrie Autosomal-rezessive spastische Ataxie Typ 4 Autosomal-rezessive spastische Ataxie Typ 5 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 11 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 14 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 24 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 27 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 30 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 39 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 49 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 56 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 58 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 59 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 60 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 66 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 67 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 69 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 7 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 71 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 72 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 74 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 75 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 76 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 77 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 78 Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 9B

Autosomal-dominante BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter Autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter Autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter BICD2-assoziierte autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter

Autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie Autosomal-dominante fokale Dystonie Typ DYT25 Autosomal-dominantes Segawa-Syndrom Autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie Autosomal-rezessive Dystonie mit Beginn im Kindesalter Typ DYT29 Autosomal-rezessives Segawa-Syndrom

Autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn

Autosomal-rezessive zerebrale Atrophie

ADNFLE [Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie] Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie

Autosomal-dominante laterale Temporallappen-Epilepsie

ARAN-NM [autosomal-rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie] Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch ATP1A1-Genmutation Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch DGAT2-Genmutation Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch KIF5A-Genmutation Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch MME-Genmutation Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch TFG-Genmutation Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 mit Riesen-Axonen Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1 Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A2 Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2C Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2D Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2J Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2K Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2L Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2M Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2N Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2O Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2Q Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2U Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2V Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2W Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2Y Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2Z Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Kupferstoffwechseldefekt Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Akrodystrophie Autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 durch SPG11-Genmutation Autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ Ouvrier Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ A Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ B Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ C Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ D

Autosomal-dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie

Autosomal-dominante Optikusatrophie mit Katarakt Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ 3 Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer Autosomal-dominante Optikusatrophie und periphere Neuropathie Autosomal-dominantes Optikusatrophie-plus-Syndrom Autosomal-rezessive isolierte Optikusatrophie Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 7 Klassische Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie

Autosomal-dominante progressive Nephropathie mit Hypertonie

Autosomal-dominante HTRA1-abhängige zerebrale Mikroangiopathie CADASIL [Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie] CARASIL [Zerebrale autosomal-rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie]

Autosensibilisierung der Haut

Autosomal-rezessiver systemischer Lupus erythematodes

Autosomal-dominante Akroosteolyse

Autosomal-dominanter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Autosomal-rezessive distale renale tubuläre Azidose Autosomal-rezessiver Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

Autosomal-dominante Aortenisthmusstenose

ADPKD [Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit] Autosomal-dominante polyzystische Niere vom Erwachsenentyp Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit Multiple autosomal-dominante Zystenniere

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Autosomal-rezessive epidermolytische Ichthyose

KRT14-assoziierte autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa simplex

Generalisierte autosomal-dominante dystrophe Epidermolysis bullosa Generalisierte intermediäre autosomal-rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa

Autosomal-dominante Cutis laxa Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1 Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 1C Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2 Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2A Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2B

Autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom Autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom Autosomal-rezessives Kenny-Caffey-Syndrom Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom

Autosomal-dominantes Alport-Syndrom Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom Autosomal-rezessive fetale Akinesie Autosomal-rezessives Alport-Syndrom Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie] Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom] PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern